NIPT ili neinvazivno prenatalno testiranje metoda je kojom se utvrđuje rizik da će se fetus roditi s određenim genetskim abnormalnostima. NIPT-om analiziramo male fragmente DNA ploda koji cirkuliraju u krvi trudnice. Testove možemo provoditi već od 9. tjedna trudnoće. Danas je puno NIPT testova na našem tržištu kao što su: Panorama test, Harmony test, Nifty test, Qualifies test…
NIPT testovi s kojima radimo su: Panorama test, Harmony test, Nifty test, Qualifies test.
O prenatalnim testovima smo već pisali, zapravo odgovarali na najčešće postavljena pitanja koja ste nam postavljali tijekom naše prakse. Ta pitanja i odgovore možete pronaći u našem članku: Prenatalni testovi. U međuvremenu se pojavilo puno pitanja o NIPT-u. Skupili smo ih na jedno mjesto i odgovorili u ovom članku. Imate li još pitanja svakako nam pišite na e-mail: sanja@ginekologija-boras.hr, a mi ćemo rado na pitanje odgovoriti ili ako je kompleksno uvrstiti ga u temu jedne od sljedećih objava.
Zašto raditi NIPT test?
Ovo je jedno od čestih pitanja koje susrećem u svojoj svakodnevnoj praksi. Već nekoliko godina su nam dostupni neinvazivni testovi kojima možemo isključiti mogućnost kromosomskih poremećaja kod ploda. Testom se analizira krv trudnice koja sadrži njenu i fetalnu DNA. DNA od fetusa potječe od placente.
Kome preporučiti NIPT testove?
NIPT testove možemo preporučiti:
- svim trudnicama koje imaju pojavu kromosomskih anomalija u obitelji
- kod povišenog rizika na kombiniranom testu
- ako ultrazvučni pregled postavi sumnju na anomalije
- ako ste stariji od 35 godina
- ako ste imali spontani pobačaji u prethodnim trudnoćama
Isto tako ovaj test može napraviti svaka trudnica bez obzira na dob i anamnezu kao prvi izbor za probir na kromosomske anomalije prema preporuci Američkog Udruženja ginekologa i opstetričara
Kako se test izvodi?
Nakon savjetovanja s vašim liječnikom o samom testu, izboru testa i panela koji ćete izabrati – savjetuje se učiniti i ultrazvučni pregled kako bi sa sigurnošću potvrdili srčanu akciju i broj plodova.
Kada mogu napraviti NIPT test ?
NIPT Testovi se obično rade od 10 tjedna trudnoće, mada postoji mogućnost i od 9 tjedna trudnoće.
Što je količina fetalne frakcije?
Fetalna frakcija je omjer izvanstaničnog DNK posteljice i izvanstaničnog DNK trudnice u samom uzorku krvi.
Koji se razlike među NIPT testovima na tržištu ?
Razlika je prema metodi izvođenja testa:
- COUNTING METODOLOGIJA
U ovoj skupini su dvije podvrste testova
A) S MPS – masivno paralelno sekvencioniranje
B) T MPS – ciljano masivno paralelno sekvencioniranje
2. GENOTIPIZACIJA – SNP metodologija
Kada se NIPT test ne može učiniti?
- ako trudnica ima karcinom, osim ako je u remisiji
- ako je trudnica primila transfuziju krvi unazad 4 mjeseca
- ako je trudnica primila imunoterapiju u trudnoći
- ako je trudnica imala terapiju matičnim stanicama
- ako je nastala blizanačka trudnoća
- u slučaju višeplodnih trudnoća kao što su trojke i više
Kada je test moguće učiniti?
- kod svih jednoplodnih trudnoća
- kod blizanačkih trudnoća
- kod trudnoće nakon IVF postupaka
- kod trudnoća s doniranom jajnom stanicom
Kolika je osjetljivost NIPT testa?
Osjetljivost samog testa je vrlo velika i otkriva više od 99% slučajeva Downovog sindroma. Ali to je još uvijek test probira, a ne dijagnostički test. To znači da vam može samo reći postoji li povećan rizik od rođenja djeteta s abnormalnošću, umjesto da vam da konačan odgovor. Jedini način da sa sigurnošću saznate ima li vaša beba Downov sindrom je dijagnostički test kao što je uzorkovanje korionskih resica (CVS) ili amniocenteza.
Kada nam je nalaz neadekvatan?
- pravi fetalni mozaicizam – dio stanica fetusa posjeduje abnormalne kromosome
- placentarni mozaicizam se nalazi u posteljici
- maternalni mozaicizam
- nestajući blizanac neprepoznati
- izrazito niska razina fetalne frakcije
Je li potrebna ikakva priprema za ispitivanje kako bi se osigurala kvaliteta uzorka?
Priprema testa nije potrebna. Jedino ako trudnica na terapiji niskomolekularnim heparinom potrebno je proći 24 h od zadnje terapije.
Koji su prednosti testa?
NIPT ima niz prednosti u usporedbi s drugim prenatalnim testovima. Ovaj test probira zahtijeva manje invazivne postupke na ženi jer se temelji na fetalnoj DNK bez stanica koja se nalazi u krvi trudnice i nema rizika od pobačaja. Može se napraviti već u 9 ili 10 tjednu trudnoće i točniji je probir za uobičajene aneuploidije (npr. trisomija (T)21, T18 ili T13) od drugih prenatalnih testova. NIPT za uobičajene aneuploidije trenutno se ne koristi kao dijagnostički test, pa je za potvrdu pozitivnog NIPT testa potrebno invazivno testiranje (amniocenteza, uzorkovanje korionskih vilica). Međutim, zbog visoke točnosti NIPT-a, manjem broju žena će imati invazivni testovi, kada dobiju nalaz nižeg rizika, u usporedbi s drugim probirnim testovima. NIPT testovi danas nude i dodatne opcije npr. mikrodelecije ili poremećaji pojedinačnih gena ali s manjom pouzdanošću.
