NIPT ili neinvazivno prenatalno testiranje metoda je kojom se utvrđuje rizik da će se fetus roditi s određenim genetskim abnormalnostima. Ovo ispitivanje analizira male fragmente DNA koji cirkuliraju u krvi trudnice. Testove možemo provoditi već od 9 tjedna trudnoće.
Tijekom trudnoće, majčin krvotok sadrži mješavinu cfDNA koja dolazi iz njezinih stanica i stanica iz posteljice. DNA u stanicama posteljice je obično identična DNA fetusa. Analiza cfDNA iz posteljice pruža mogućnost ranog otkrivanja određenih genetskih abnormalnosti bez oštećenja fetusa.
NIPT se najčešće koristi za traženje kromosomskih poremećaja uzrokovanih prisutnošću ekstra ili nedostajuće kopije kromosoma. NIPT prvenstveno traži Downov sindrom (trisomiju 21, uzrokovanu dodatnim kromosomom 21 ), trisomiju 18 (uzrokovanu dodatnim kromosomom 18 ), trisomiju 13 (uzrokovanu dodatnim kromosomom 13 ), te dodatne ili nedostajuće kopije X kromosoma i Y kromosom (spolni kromosomi).
NIPT može uključivati skrining za dodatne kromosomske poremećaje koji su uzrokovani nedostatkom ili kopiranim dijelovima kromosoma. NIPT se počinje koristiti za testiranje genetskih poremećaja uzrokovanih promjenama u pojedinim genima.
NIPT se smatra neinvazivnim testom jer se uzima krvi samo od trudnice i ne predstavlja nikakav rizik za fetus.
NIPT je probirni test i ne može zamijeniti ultrazvučni pregled i redovitu trudničku kontrolu ginekologa.
- NIPT može samo procijeniti je li rizik od određenih stanja povećan ili smanjen.
- NIPT analizira fetalnu i majčinu cfDNA, test može otkriti genetsko stanje kod majke.
- NIPT testovi su pogodni za jednoplodnu ili blizanačku trudnoću nastalu prirodnim putem ili uz pomoć nekih metoda asistirane reprodukcije.
- NIPT testom nije moguće otkriti genetsku mutaciju, kromosomski mozaicizam i strukturne kromosomske greške.
Mora postojati dovoljno fetalne cfDNA u majčinom krvotoku, takozvana fetalna frakcija da bi mogla identificirati abnormalnosti kromosoma fetusa. Niska fetalna frakcija može dovesti do nemogućnosti izvođenja testa ili lažno negativnog rezultata. Razlozi za nisku fetalne frakciju su najčešće sljedeći: prerano testiranje u trudnoći, korištenje antikoagulantne terapije, majčina pretilost i abnormalnost fetusa.
Kome je namijenjen NIPT test?
svim trudnicama koje žele veću sigurnost- kod trudnica s abnormalnim ultrazvučnim nalazom
- kod trudnica kod kojih nalaz kombiniranog testa pokazuje visok ili umjereno visok rizik
- kod trudnica s anamnezom kromosomskih anomalija
Pozitivan rezultat skrininga ukazuje na to da je potrebno provesti daljnja ispitivanje, invazivnim metodama kao što je CVS – biopsija korionskih resica ili rACZ- rana amniocenteza kako bi se potvrdio rezultat.
