Kada kažemo mini anomaly scan mislimo na detaljan UZV pregled u 12. tjednu trudnoće. Ovaj pregled se najčešće dopunjava i vađenjem krvi pa se naziva i kombinirani probir ili NT skeniranje.
M ini anomaly scan je ultrazvučni pregled prvog tromjesečja u skladu sa standardima utvrđenim od strane Fetal Medicine Foundation UK.
Ovaj pregled uključuje ultrazvučni pregled ploda, nuhalni nabor i ostale markere poput nosne kosti, trikuspidalne regurgitacije i ductus venosus. Također se provjerava majčina krv na PAPPA, slobodni beta-HCG i i daje integrirana procjena rizika.
Što se može otkriti pregledom u prvom tromjesečju?
Većinom imamo uredne nalaze. Međutim, sve žene, bez obzira na dob, imaju mali rizik da rode dijete s tjelesnom ili mentalnom abnormalnošću. U nekim slučajevima to može biti posljedica kromosomskih problema poput Downovog sindroma, Trisomije 13 ili Trisomije 18. Ove anomalije se žele isključiti testom probira u prvom tromjesečju.
Kromosomi sadrže genetske informacije potrebne za normalan rast i razvoj. Svaka stanica sadrži 23 para kromosoma. Downov sindrom obično se javlja s 3 kopije 21. kromosoma a otprilike 1 na svakih 700 testiranja trudnoća i važan je uzrok kongenitalne intelektualne invalidnosti.
Trisomija 18 i trisomija 13 ozbiljniji su poremećaji koji uzrokuju duboku mentalnu retardaciju i ozbiljne urođene mane u mnogim organskim sustavima.
Svatko može dobiti dijete s tim abnormalnostima kromosoma, međutim, šansa se povećava s dobi majke, ali dijete s Downovim sindromom mogu roditi i mlade trudnice.
Kome se preporučuje ovaj kombinirani test?
Ovaj pregled se preporučuje svim trudnicama, bez obzira na dob.
Kako screening u prvom tromjesečju procjenjuje rizik vaše bebe?
Probir pruža vjerojatnost da vaša beba može imati Downov sindrom, trisomiju 13 ili trisomiju 18. Ova vjerojatnost ili šansa temelji se na sljedećim kriterijima:
- dob trudnice
- nuhalni nabor (količina tekućine iza vrata ploda izmjerena pomoću ultrazvuka)
- krvna pretraga trudnice (Fß-hCG, PAPP-A)
Rezultati pregleda mogu vas ili vašeg liječnika upozoriti da postoji povećani rizik od jednog od ovih kromosomskih poremećaja ili možete biti sigurniji da je vaše dijete pod manjim rizikom za ova stanja. Ženama s visokim rizikom nude se daljnji testovi. Važno je zapamtiti da će većina žena roditi zdravo dijete, čak i u slučajevima kada su karakterizirane kao visoko rizične.
Kako i kada se provodi test?
Ovo testiranje uključuje dva testa: test krvi i ultrazvuk.
Test krvi se radi od 11 do 13 tjedana i 6 dana trudnoće.
Analiziraju se dva parametra koje se nazivaju slobodni beta-humani korionski gonadotropin (hCG), proteini A-plazme povezani s trudnoćom (PAPP-A).
Ultrazvuk preporučujemo da se ultrazvuk izvodi u 12. tjednu trudnoće. Međutim, ultrazvuk se može izvoditi od 11 tjedana do 13 tjedana i 6 dana trudnoće. Potrebno je oko 30-40 minuta za takvu vrsta pregleda. Ginekolog će također odrediti je li nosna kost vaše bebe prisutna ili odsutna. Posebnu pažnju će posvetiti mjerenju nuhalnog nabora. Također će provjeriti protok krvi preko duktus venosusa. Kombinirajući vaš dobni rizik s mjerenjem NT, podacima o nosnoj kosti i krvnim nalazima, dobivate jednu brojku rizika za Downov sindrom i jednu rizičnu za trisomiju 13 ili trisomiju 18.
Koji su rizici ovog testiranja?
Osim neugode kod vađenja krvi, nisu poznati rizici ili nuspojave povezani s testom probira prvog tromjesečja.
Koliko je točan pregled prvog tromjesečja?
Budući da je ovo probirni test, pozitivan rezultat ne znači da vaš sigurno imati kromosomsku anomaliju već samo daljnje dijagnostičke pretrage koje možete uzeti u obzir. Također, negativan ili normalan rezultat ne znači da beba neće imati abnormalnost kromosoma.
Roditelji bi trebali biti svjesni mogućnosti dobivanja abnormalnih rezultata, a zatim nakon daljnjeg ispitivanja graničnu vrijednost T21 na 1: 250. Ovaj test nije za pružanje informacija o mogućnosti drugih stanja kromosoma, kao ni o mnogim drugim genetskim sindromima, urođenim manama ili uzrocima intelektualne invalidnosti.
Što znači rezultat povećanog rizika?
Pozitivan rezultat znači da postoji povećani rizik od Downovog sindroma, trisomije 13 ili trisomije 18 u trudnoći. Pozitivan rezultat ne znači da je fetus pogođen tim stanjem, već da trudnoća ima povećani rizik za to stanje.
Koji su dodatni testovi mogući nakon dobivenog pozitivnog rezultata?
- Dijagnostičko ispitivanje uzorkovanjem horionskih resica (CVS) provedeno između 10-13 tjedana.
- Dijagnostičko ispitivanje amniocentezom provedeno nakon 15 tjedana.
- Detaljan ultrazvučni pregled na anomalije – anomaly scan izveden otprilike od 18-20 tjedna trudnoće.
Koji su dostupni dijagnostički testovi?
Dijagnostički testovi obično uključuju amniocentezu ili CVS biopsija horionskih resica, kojima se uzima mala količina tekućine ili tkiva oko djeteta za kromosomsku analizu.
CVS i amniocenteza dijagnostički su testovi koji vam mogu s točnošću većom od 99% reći imaju li bebe abnormalnost kromosoma ili ne. Konačni rezultati kromosomske analize mogu potrajati 2-3 tjedna. Privremeni rezultat može biti dostupan za nekoliko dana. Testovi probira su neinvazivni testovi koji žele dati sigurnost trudnici kao i ginekologu koji prati njezinu trudnoću kako bi mogli što bezbrižnije dočekati porod.
